SÍNDROME ARLEQUÍN

¿Que es la Ictiosis?

Las ictiosis son un grupo de enfermedades que producen escamas visibles en toda o gran parte de la superficie de la piel. Su nombre deriva de la palabra griega que significa pez.

Las ictiosis pueden ser debidas a anomalías hereditarias de la queratinización  o a trastornos adquiridos, entre los que se destacan las neoplasias.

¿Que es el síndrome de arlequín?

Es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos).  Es la forma de ictiosis congénita mas grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín.

La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen  en toda la piel, como a su vez se nace con los parpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los parpados totalmente rojos. Se asocia general deformidades faciales características y a menudo anomalias en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.

Características 

1. Ectropión: Protuberancia de los ojos hacia fuera.
2. Eclabium: Igual que 1, pero en los labios.
3. Membrana transparente y grasosa llamada colodión.
4. Eritrodermia: 100% de la superficie corporal afectada.

Síntomas 

Se caracterizan clínicamente por escamas visibles, que adoptan diferentes patrones de distribución pudiendo ser localizadas o generalizadas e histológicamente (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos) por hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel), que suele estar asociada con algún grado de atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) de la epidermis. En algunas variantes de la enfermedad se puede observar paraqueratosis, queratosis pilosa y atrofia de las glándulas anejas. La gravedad de la ictiosis oscila desde una sequedad leve, aunque molesta, a una sequedad grave con descamación que puede llegar a ser desfigurante.

Diagnostico

Es posible el diagnostico prenatal mediante ecografía, fetoscopia (procedimiento mediante el cual se puede observar directamente al feto dentro del útero, mediante el uso de un fetoscopio introducido a través de una incisión bajo anestesia local) y amniocentesis (procedimiento obstetrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de liquido amniótico  para su posterior análisis). Aunque se ha utilizado la biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objetivos de someterlo a examen microscópico) de la piel fetal, realizada mediante control ecografico, es una técnica no exenta de riesgos que solamente se realizar en centros muy especializados  y teniendo en cuenta la posibilidad de perdida fetal que podría acontecer en un sujeto sano. 

Tratamiento 

El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la función de barrera de la piel, mediante medidas de hidratación, tratamiento antibiótico ante los signos precoces de infección y medidas de soporte respiratorio y nutricionales. Entre las medidas de soporte cutáneas, en el tratamiento de cualquier tipo de ictiosis, resulta útil reducir al mínimo  los baños, emplear, solo en los pliegues cutáneos, jabones que no contengan hexaclorofeno dado que los pacientes presentan mayor capacidad de absorción y, por tanto mayor riesgo de toxicidad, aplicar dos veces al día emolientes, del tipo de vaselina simple, aceite mineral o lociones conteniendo urea o propilenglicol; esta aplicación debe hacerse sobre todo después del baño mientras la piel esta todavía húmeda y los productos se deben dejar retirando el exceso mediante golpecitos con la toalla o mantenerse como mínimo 10 minutos.

Otras sustancias útiles incluyen el gel de ácido salicílico al 5%,  preparados con vaselina hidrofilica y  agua a partes iguales, así como cremas que contengan ácido a-hidroxi láctico, glicolico y/o piruvico en diversas bases. El uso precoz de retinoides tópicos y en casos muy severos por vía oral, parece haber mejorado la supervivencia en alrededor de un año, en los niños que sobreviven la ictiosis parece evolucionar hacia una eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa. A diferencia de las otras ictiosis congénitas el defecto genético no ha sido identificado. Se hereda como un rasgo genético autonómico recesivo.

PROGERIA

¿Que es la Progeria?

El Síndrome de Hutchinson-Gilford (conocido como progeria o HGPS) es una condición genética letal muy rara, caracterizada por el envejecimiento prematuro de los niños que la padecen.

¿Que características tiene la progeria?

Aunque los niños que la padecen nacen con un aspecto saludable, comienzan a manifestar muchos rasgos característicos de la vejez prematura  entre los 18 y 24 meses de edad aproximadamente. 

Los signos de la progeria incluyen atrofias del crecimiento, perdida de peso y cabello, apariencia de la piel de una persona envejecida, rigidez, dislocación de cadera, arteriosclerosis generalizada, enfermedades cardiovasculares y derrame cerebral.

Los niños tienen una apariencia muy similar entre ellos, a pesar de las posibles diferencias étnicas. Los pacientes que sufren esta enfermedad acaban falleciendo de arteriosclerosis y ataques cardíacos aproximadamente a los 13 años, con un rango de  edad comprendido entre los 8 y los 21 años.

Los niños que sufren la enfermedad están predispuestos genéticamente  a padecer enfermedades del corazón, de forma prematura y progresiva. La muerte ocurre casi exclusivamente por enfermedades del corazón. Los síntomas  comunes en la progeria son: presión alta, accidentes cerebrovasculares,  angina de pecho ( dolor en el pecho causado por la baja irrigación de la sangre que llega al corazón ), dilatación del corazón y fallos cardíacos... Todas ellas enfermedades que se asocian con la vejez.

¿Cual es la causa de la progeria?

HGPS, esta causada por la mutación de un gen llamado LMNA. El gen LMNA produce la proteína lamina-A , que es la estructura que mantiene el núcleo de una célula unido.  
Los investigadores creen que cuando la proteína lamina-A esta defectuosa desestabiliza el núcleo celular, y que esta inestabilidad desemboca en el proceso de la vejez prematura característico de la progeria.
La mutación de la lamina-A en la progeria altera una secuencia de reconocimiento, ya que elimina una pequeña cadena de proteínas ( llamado grupo farmesil, que agrega la proteína lamina-A  a la membrana celular) Como resultado, la lamina-A  mutada se mantiene atascada en la membrana y daña el funcionamiento normal de la célula.