¿Que es la Progeria?
El Síndrome de Hutchinson-Gilford (conocido como progeria o HGPS) es una condición genética letal muy rara, caracterizada por el envejecimiento prematuro de los niños que la padecen.
¿Que características tiene la progeria?
Aunque los niños que la padecen nacen con un aspecto saludable, comienzan a manifestar muchos rasgos característicos de la vejez prematura entre los 18 y 24 meses de edad aproximadamente.
Los signos de la progeria incluyen atrofias del crecimiento, perdida de peso y cabello, apariencia de la piel de una persona envejecida, rigidez, dislocación de cadera, arteriosclerosis generalizada, enfermedades cardiovasculares y derrame cerebral.
Los niños tienen una apariencia muy similar entre ellos, a pesar de las posibles diferencias étnicas. Los pacientes que sufren esta enfermedad acaban falleciendo de arteriosclerosis y ataques cardíacos aproximadamente a los 13 años, con un rango de edad comprendido entre los 8 y los 21 años.
Los niños que sufren la enfermedad están predispuestos genéticamente a padecer enfermedades del corazón, de forma prematura y progresiva. La muerte ocurre casi exclusivamente por enfermedades del corazón. Los síntomas comunes en la progeria son: presión alta, accidentes cerebrovasculares, angina de pecho ( dolor en el pecho causado por la baja irrigación de la sangre que llega al corazón ), dilatación del corazón y fallos cardíacos... Todas ellas enfermedades que se asocian con la vejez.
HGPS, esta causada por la mutación de un gen llamado LMNA. El gen LMNA produce la proteína lamina-A , que es la estructura que mantiene el núcleo de una célula unido.
Los investigadores creen que cuando la proteína lamina-A esta defectuosa desestabiliza el núcleo celular, y que esta inestabilidad desemboca en el proceso de la vejez prematura característico de la progeria.
La mutación de la lamina-A en la progeria altera una secuencia de reconocimiento, ya que elimina una pequeña cadena de proteínas ( llamado grupo farmesil, que agrega la proteína lamina-A a la membrana celular) Como resultado, la lamina-A mutada se mantiene atascada en la membrana y daña el funcionamiento normal de la célula.
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